Наследственность и рак

Сегодня ученые могут распознавать измененные наследуемые гены, носители которых предрасположены к развитию онкологических заболеваний. В ряде случаев, вероятность развития рака у носителей наследуемого дефекта достигает 100%. Однако такие генетические дефекты чрезвычайно редки (1 случай на 10 тысяч населения).

Специальные обследования позволяют определить наличие измененных генов, ставящих людей под угрозу возникновения наследственных форм этих заболеваний.

Учеными описаны наследственные семейные формы первично-множественных опухолей. Синдром Линча или синдром множественных аденокарцином характеризуется семейным распространением первично-множественных аденокарцином толстой кишки, молочной железы, эндометрия, яичника, поджелудочной железы, желудка, а также лейкоза и опухолей мозга. Этот синдром наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Значительно лучше изучен синдром Ли-Фраумени, причиной которого является наследуемая мутация в одном аллеле гена-супрессора Р53. В семьях с этим синдромом повышен риск раннего рака молочной железы и детских опухолей, а именно сарком мягких тканей, острого лейкоза, опухолей мозга, надпочечников, а возможно, и других опухолей.

Риск рака молочной железы в 2-3 раза выше у женщин, родственницы которых болели раком молочной железы. Повышенный риск рака молочной железы передается от родителей детям. В этих семьях раком молочной железы часто болеют и мужчины. Наследственный рак молочной железы чаще диагностируется у молодых женщин репродуктивного возраста. Молекулярные исследования показали, что наследственный рак молочной железы у молодых женщин этиологически связан с геном BRCA1 и BRCA2. Наследуемые мутации в этих генах предрасполагают к раку молочной железы и у мужчин, а также ответственны за семейный рак яичника.

Наличие вышеуказанных мутаций повышает риск рака молочной железы в течение жизни (до 75 лет) до 90-95%, а рака яичников - до 40-50%.

Эпидемиологические исследования показали, что у кровных родственников, больных раком яичника, в три раза повышен риск заболевания раком этого органа.

К наследственным дефектам, предрасполагающим к возникновению злокачественных опухолей, относятся дефекты, связанные с репарацией ДНК. К ним относятся ксеродерма, болезнь, которая развивается в результате дефекта репарации ДНК, поврежденной ультрафиолетовыми лучами. У таких больных очень высок риск рака кожи.

Профилактика наследственных форм рака

Мониторирование (наблюдение) и генетическое консультирование семей, в которых были диагностированы два и более случаев злокачественных опухолей среди кровных родственников, является первым этапом профилактики наследственных форм рака. В дальнейшем необходимо проведение молекулярной диагностики наследственных синдромов и их лечение.

Так, например, при аденоматозном полипозе толстой кишки, молекулярным маркером которого является ген АРС, рекомендуется регулярное колоноскопическое обследование и удаление полипов, а в некоторых случаях и удаление толстой кишки. Женщин с наследственными мутациями в генах BRCA1 и BRCA2, у которых риск развития рака молочной железы может достигать, как уже было указано, 90-95%, рекомендуется проведение двухсторонней мастэктомии.

На риск возникновения злокачественных опухолей влияет индивидуальная способность организма активировать или детоксицировать попадающие в организм канцерогенные вещества и репарировать ДНК.

Индивидуальная профилактика рака, основанная на изучении полиморфизма генов, ответственных за метаболизм канцерогенных веществ и восстановление ДНК, является перспективным направлением.

Если вы находитесь в группе повышенного риска (наличие онкологического заболевания у двух и более родственников), вам в первую очередь необходимо придерживаться здорового образа жизни и регулярно наблюдаться у врача.