Определение мутаций в генах BRCA1 и BRCA2, ассоциированных с риском развития рака молочной железы и рака яичников

В мире ежегодно выявляется более  миллиона случаев рака молочной железы, а в Российской Федерации свыше 50 тысяч случаев. Одной из причин развития рака молочной железы является наследственная предрасположенность. Установлено, что у дочерей пациенток с диагнозом рак молочной железы вероятность такого заболевания в 2-2,5 раза выше. Семейные формы рака молочной железы и рака яичника составляют до 10% всех случаев заболеваний. Развитие наследственных форм рака связано с мутациями в генах  BRCA1 и BRCA2.

Носители и родственники носителей BRCA-мутаций составляют группу высочайшего риска, в которой злокачественные опухоли в течение жизни развиваются с вероятностью до 90%.

Факторы риска, являющиеся показанием к  тестированию на мутации BRCA:

• в семье был хотя бы 1 случай заболевания раком молочный железы и/или раком яичника;
• в семье были случаи двустороннего рака молочной железы;
• в семье были случаи рака молочной железы в возрасте до 50 лет;
• позднее наступление менопаузы;
• бесплодие, поздние роды;
• фиброаденомы, узловые мастопатии, фиброзно-кистозные мастопатии, пролиферирующие кисты молочной железы;
• ионизирующее излучение;
• наличие первичного рака яичников, эндометрия или толстой кишки;
• курение;
• частое употребление алкоголя.

Определение наследственных мутаций позволяет врачу и пациенту принять эффективные меры, предотвращающие развитие заболевания. Здоровые люди с мутациями в генах BRCA нуждаются в специальных мерах профилактики и индивидуальной диагностики для раннего обнаружения злокачественной опухоли.
Для проведения анализа достаточно 0,2 мл.  крови из пальца.

Записаться на исследование и задать вопросы можно по телефону лаборатории цитологии и молекулярной генетики опухолей ОКЛИ 994-67-24, 994-68-93.

При обнаружении мутаций необходимо обратиться к врачу онкологу-маммологу для консультации.